Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan fisik seorang di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat menderita sindroma Noonan dan mengalami cacat tubuh, misalnya karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental.
PENYEBAB
Diperkirakan bahwa sindrom Noonan terjadi pada satu dari 1.000 sampai 2.500 proses kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Mutasi dapat diwariskan dari orangtua yang membawa gen cacat (autosomal dominan), atau dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang malah tidak memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit.
Cacat pada gen ini menyebabkan tidak dapatnya protein yang membantu pertumbuhan tubuh diproduksi terus-menerus. Karena gen ini memainkan peran dalam pembentukan berbagai jaringan di seluruh tubuh, konstan aktivasi protein mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.
GEJALA
- Biasanya orang yang terkena sindroma noonan memiliki bentuk wajah yang khas dan akan berubah seiring pertumbuhannya dari saat dia bayi hingga tumbuh dewasa.
- Pengidap sindroma noonan biasanya juga memiliki penyakit jantung bawaan atau penebalan otot jantung.
- Kelainan pada katup paru-paru juga biasanya diidap orang dengan sindroma noonan.
PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Perawatan penyakit ini tergantung tingkat keparahannya. Banyak masalah-masalah kesehatan yang terkait dengan penyakit ini tapi penanganannya sama dengan penyakit serupa yang bukan akibat sindroma noonan. Komplikasi jantung misalnya, banyak dari mereka yang terkena penyakit jantung karena sndroma ini, namun ditangani persis sama seperti kasus oarng yang berpenyakit jantung tanpa noonan.