Sindroma Turner

DEFINISI
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.


PENYEBAB
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.


GEJALA
Gejalanya adalah:
- Tubuh pendek
- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
- Kelopak matanya turun
- Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)
- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar
- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
- Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
- Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
- Pembentukan air mata berkurang
- Amenore (tidak mengalami menstruasi)
- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
- Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
- Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
- Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
- Kadang terjadi keterbelakangan mental.


DIAGNOSA
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut di atas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.


PENGOBATAN
Pengobatannya bersifat suportif. Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan. Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.

Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.