DEFINISI
Sindroma Alport (Nefritis herediter) adalah suatu penyakit keturunan, dimana fungsi ginjalnya buruk dan terdapat hematuria (darah dalam air kemih), kadang disertai tuli dan kelainan pada mata.
PENYEBAB
Sindroma Alport disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom X. Wanita yang memiliki gen ini pada salah satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun ginjalnya kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal. Meskipun tidak memiliki gejala, wanita ini bisa mewariskan gen ini kepada anaknya. Pria dengan gen ini biasanya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan kromosom ini ke kromosom lainnya.
GEJALA
Banyak penderita yang tidak memiliki gejala selain hematuria, tetapi air kemih juga bisa mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast (gumpalan-gumpalan kecil). Sindroma Alport bisa menyerang organ selain ginjal. Gangguan pendengaran yang sering terjadi biasanya berupa ketidakmampuan untuk mendengar suara dengan frekuensi yang lebih tinggi.
Bisa juga terjadi katarak, meskipun lebih jarang dibandingkan dengan gangguan pendengaran. Kelainan pada kornea, lensa atau retina kadang menyebabkan kebutaan. Gangguan lainnya terjadi pada beberapa persarafan (polineuropati) dan trombositopeni (jumlah trombosit yang sedikit di dalam darah). Bisa terjadi tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil urinalisis (analisa air kemih). Pemeriksaan audiometri menunjukkan adanya ketulian. Biopsi ginjal menunjukkan glomerulonefritis kronis dengan gambaran yang khas untuk sindroma Alport.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk memantau dan mengendalikan perkembangan penyakit serta mengobati gejala-gejalanya. Yang terpenting adalah mengendalikan tekanan darah tinggi. Untuk mengatasi gagal ginjal kronis bisa dilakukan perubahan pola makan dan pembatasan asupan cairan. Jika telah mencapai stadium lanjut, dilakukan dialisa atau pencangkokan ginjal.
Katarak diatasi dengan pembedahan untuk mengangkat katarak. Ketulian yang terjadi mungkin bisa menetap. Hal ini bisa dibantu dengan menggunakan alat bantu dengar.
PENCEGAHAN
Penyuluhan dan konsultasi genetik biasanya perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat kemungkinan terjadi hal yang sama pada keturunan mereka nantinya.